| Autor: |
N. Chan-Leconte, Albert David, C. Le Vaillant, Claire Beneteau, Anne-Sophie Riteau |
| Rok vydání: |
2015 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Gynécologie Obstétrique & Fertilité. 43:705-711 |
| ISSN: |
1297-9589 |
| Popis: |
Resume Objectif Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) est le syndrome d’exces de croissance congenitale le plus frequent avec une incidence de 1/13 700 naissances. Son diagnostic est le plus souvent realise apres la naissance. Il predispose a un risque eleve d’hypoglycemie en postnatal immediat et de tumeurs embryonnaires. Le but de ce travail est d’identifier les signes d’appel echographique en antenatal devant alerter tout echographiste afin de permettre une meilleure prise en charge perinatale. Methodes Il s’agit d’une etude retrospective concernant une serie de 14 cas de SBW de diagnostic perinatal dont 4 diagnostics evoques en antenatal. Les signes echographiques decrits en antenatal ont ete analyses et compares aux signes cliniques de la periode postnatale. Resultats Les signes majeurs le plus souvent rapportes etaient representes par la macrosomie pour 71,4 % des enfants avec une augmentation du perimetre abdominal et la macroglossie pour 78,6 %. Les signes mineurs etaient divers mais avec 64 % de visceromegalie (nephromegalie et/ou hepatomegalie), 50 % d’hydramnios et pour 80 % d’enfants de sexe masculin une anomalie genitale (cryptorchidie et/ou hypospade). Conclusion Cette etude a permis d’identifier certains signes echographiques antenataux devant alerter le clinicien vers un diagnostic de SBW. Un conseil genetique, apres confirmation par biologie moleculaire, pourrait etre propose dans un avenir plus au moins proche en prenatal, et cela afin d’ameliorer la prise en charge de ces enfants a risque neonatal. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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