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Fundamento y objetivo: El deficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) es un trastorno hereditario con un riesgo incrementado de padecer enfisema pulmonar y hepatopatias cronicas en ninos y adultos. Actualmente existe en Espana la posibilidad de aplicar tratamiento sustitutivo a pacientes con deficit grave que cumplan los requisitos establecidos por el Registro Espanol de Pacientes con DAAT, por lo que consideramos importante conocer el numero de sujetos con DAAT en sus variantes PIS y PIZ y su distribucion por fenotipos. Sujetos, material y metodo: Seleccion de estudios publicados sobre frecuencias alelicas PIS y PIZ en poblaciones espanolas, con los siguientes criterios: a) metodo fiable de identificacion de fenotipos; b) no ser estudios de cribado; c) factor de precision estadistica mayor o igual a 5, y d) muestras representativas de la poblacion general de la comunidad. Resultados: Se seleccionaron 34 cohortes, que quedaron reducidas a 4 tras eliminar las que no cumplieron los criterios requeridos. Las frecuencias medias (en tanto por 1.000) fueron: 104 (intervalo de confianza [IC] del 95%, 96-113) para PI*S y 17 (IC del 95%, 14-21) para PI*Z. Extrapolando estos datos al total de la poblacion, calculamos que habria en Espana 9.173.181 individuos con DAAT (IC del 95%, 9.167.966-9.178.398), con la siguiente distribucion por fenotipos: PIMS, 7.358.263 (IC del 95%, 6.696.222-8.072.328); PIMZ, 1.222.041 (IC del 95%, 972.767-1.539.805); PISS, 436.023 (IC del 95%, 369.057-514.244); PISZ, 144.827 (IC del 95%, 107.227-195.038), y PIZZ, 12.026 (IC del 95%, 7.788-18.493). La prevalencia global calculada del DAAT fue de un deficiente por cada 4,4 sujetos, con la siguiente distribucion: PIMS, 1/5; PIMZ, 1/33; PISS, 1/92; PISZ, 1/278, y PIZZ, 1/3.344. Conclusiones: El DAAT es una enfermedad frecuente e infradiagnosticada. |
