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Introduction Le syndrome de Turner resulte de l’absence complete ou partielle d’un chromosome X et associe retard statural, insuffisance ovarienne, malformations et maladies acquises, d’ou un suivi necessaire a vie. Methodes Nous avons mene une etude prospective descriptive en 2014 dans une population turnerienne adulte suivie dans le Centre de competence des maladies endocriniennes rares de Strasbourg. Resultats Quarante-deux pour cent des patientes etaient suivies regulierement. Elles avaient en moyenne 30,8 ans, une taille de 153 cm, un IMC de 26,3 kg/m2, un diagnostic porte a 14,1 ans et 58,6 % prenaient un traitement œstro-progestatif. On retrouvait 44,4 % de monosomies 45,X, 19,4 % de mosaiques 45,X/46,XX et 36,1 % d’anomalies de structure. On comptait 25,6 % de puberte spontanee, 10,3 % de grossesses spontanees, 12,8 % de grossesses apres aide medicale, 20,5 % de malformations cardiovasculaires, 23 % de malformations renales et des affections cardiovasculaires, metaboliques, auto-immunes et hepatiques chez 23,1 %, 61,5 %, 56,4 % et 38,5 % respectivement. On retrouvait une association entre isochromosome Xq et obesite avec 60 % de patientes obeses dans ce groupe (p = 0,008). Toutes les patientes ayant eu une grossesse spontanee presentaient une mosaique 45,X/46,XX et une AMH normale. Discussion Nous retrouvons de facon originale une association entre isochromosome Xq et obesite. Les mosaiques 45,X/46,XX avec AMH normale semblent avoir une fertilite preservee, confirmant le caractere predictif de l’AMH sur la fertilite des patientes turneriennes. Nous rapportons enfin un diagnostic encore tardif et un defaut important de suivi et d’observance du traitement œstro-progestatif. |
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