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Objetivo: Relatar um caso de Síndrome da Displasia Septo-óptica (DSO), uma desordem congênita que se enquadra nas malformações cerebrais da linha média, sendo sua incidência considerada rara em todo o mundo. Detalhamento de caso: Uma paciente do sexo feminino, 1 mês e 10 dias de idade, foi levada para consulta pediátrica em cidade do sul de Minas Gerais - Brasil, com queixa de movimentos oculares excessivos. Ao exame, a lactente apresentou nistagmo vertical, sem outras alterações nos demais sistemas. À tomografia computadorizada de crânio, não foi possível visualizar claramente o corpo caloso e a foice inter-hemisférica. Após avaliação oftalmológica, constatou-se reflexo pupilar reduzido no olho direito, com reflexo consensual presente; além de visão subnormal, nistagmo vertical, córnea transparente e hipoplasia de nervo óptico bilateral. Posteriormente, a ressonância magnética evidenciou hipoplasia do nervo óptico direito e achados compatíveis com agenesia do septo pelúcido. Mediante os achados imaginológicos e clínicos foi confirmado o diagnóstico de DSO e as medidas terapêuticas, agora direcionadas ao manejo correto da síndrome, foram instituídas. Considerações finais: Este caso demonstra uma apresentação clínica relevante da Síndrome da Displasia Septo-óptica na infância, uma patologia neuropediátrica rara que ainda carece de referencial teórico na literatura. |
