Esclerose Tuberosa
| Autor: | Leonardo Augusto Carbonera, João Alberto de Souza Lajús, Carlos Frederico de Almeida Rodrigues |
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| Rok vydání: | 2013 |
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| Zdroj: | Revista Neurociências. 21:392-395 |
| ISSN: | 1984-4905 0104-3579 |
| DOI: | 10.34024/rnc.2013.v21.8174 |
| Popis: | Objetivo. Relatar caso de Esclerose Tuberosa na infância. Método. Revisão nas bases de dados e bibliotecas digitais em comparação ao relato de caso. Resultados. A Esclerose Tuberosa (ET) é uma doença autossômica dominante que leva a formação de hamartomas em múltiplos órgãos. Entre 80-90% dos indivíduos acometidos pela ET apresentam episódios convulsivos durante o curso da doença, sendo epilepsia a manifestação inicial em 90% dos casos. Paciente do sexo feminino, com 2 anos e 1 mês de idade, apresentou máculas hipopigmentadas em regiões lateral direita de abdome, infrapatelar direita, inguinal esquerda e infraoccipital esquerda, e minúsculos nódulos eritematosos em região malar e dorso de nariz. Aos 4 anos apresentou o primeiro episódio convulsivo, associado a atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Exame de imagem demonstrou nódulos subependimários, sugerindo quadro de ET na infância. Em tratamento com fenitoína para as crises convulsivas, com remissão dos sintomas. Conclusões. A paciente apresentou as duas características mais comuns da ET – máculas hipopigmentadas e episódios convulsivos. O tratamento para as máculas é a sua ressecção cirúrgica. A fenitoína, em contraste com a literatura, obteve sucesso no controle dos episódios. Sugere-se aconselhamento genético devido ao caráter autossômico dominante, e ao fato de 85% das gestações serem frustras. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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