L’hémochromatose génétique

Autor: D. Vital Durand, L. Bencharif, Isabelle Durieu, H. Rousset, R. Nove-Josserand, Stéphane Durupt
Rok vydání: 2000
Předmět:
Zdroj: La Revue de Médecine Interne. 21:961-971
ISSN: 0248-8663
DOI: 10.1016/s0248-8663(00)00252-6
Popis: Resume Introduction. – L’hemochromatose genetique est une maladie frequente avec une prevalence dans la population caucasienne estimee entre 1,5 et 3 ‰. Sa presentation clinique s’est modifiee au cours de ces dernieres annees et actuellement la cirrhose bronzee avec diabete ne represente plus que 10 % des formes cliniques au moment du diagnostic. Actualites et points forts. – En 1996, la decouverte de la mutation C282Y au niveau du gene HFE a transforme la strategie diagnostique de l’hemochromatose genetique. Actuellement chez un patient ayant une asthenie isolee, des manifestations articulaires inexpliquees ou une cytolyse hepatique moderee, le diagnostic d’hemochromatose genetique doit etre envisage. Dans ces cas, une elevation du coefficient de saturation de la transferrine superieure a 45 % impose la recherche d’une homozygotie C282Y qui affirme le diagnostic d’hemochromatose. La ponction biopsie hepatique n’est plus necessaire pour le diagnostic, mais reste utile en cas de suspicion de cirrhose qui constitue le facteur de risque principal du carcinome hepatocellulaire. Le traitement repose toujours sur les saignees realisees selon un protocole precis. Une enquete familiale doit etre realisee lors de chaque nouveau cas diagnostique. Perspectives et projets. – La reconnaissance du gene HFE permet maintenant d’individualiser facilement l’hemochromatose genetique des autres surcharges en fer, au sein desquelles emerge une entite nouvelle, l’hepatosiderose dysmetabolique. L’evolution de certains sujets C282Y homozygotes qui ne presentent aucune surcharge en fer reste a etudier et alimente la controverse sur l’opportunite d’un depistage systematique.
Databáze: OpenAIRE
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