Diagnostik der Neurofibromatose Typ 1 im Kindesalter

Autor: J. Seidel, Hans-Joachim Mentzel, A. Krumbholtz, K. Kromeyer-Hauschild, E. Kauf
Rok vydání: 2007
Předmět:
Zdroj: Monatsschrift Kinderheilkunde. 156:893-898
ISSN: 1433-0474
0026-9298
DOI: 10.1007/s00112-007-1639-x
Popis: Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine haufige, autosomal-dominant erbliche Phakomatose. Die Diagnostik, basierend auf den NIH- („National Institutes of Health-“) Kriterien, fuhrt oftmals im Kindesalter zu einer verzogerten Krankheitserkennung. Deutschlandweit wurden 102 NF1-Patienten (im Mittel 10,8 Jahre alt) untersucht. Neben den NIH-Diagnosekriterien wurden die erste Dentition, Korpergewicht, Korpergrose und Kopfumfang von der U1 bis U9 dokumentiert und einem Kontrollkollektiv von 51 gesunden Geschwistern sowie einer Gruppe gesunder, nicht verwandter Kinder gegenubergestellt. Der Anteil der Fruhzahner war mit 31% unter den NF1-Patienten im Vergleich zu gesunden Geschwistern erhoht (8,9%). Korpergrose und Korpergewicht der NF1-Patienten unterschieden sich in den ersten 5 Lebensjahren nicht signifikant von gleichaltrigen gesunden Kindern. Jedoch hatten NF1-Patienten ab dem vollendeten 1. Jahr einen signifikant groseren Kopfumfang. Der hohe Anteil an Fruhzahnern und der grosere Kopfumfang ab dem vollendeten 1. Lebensjahr konnen den Verdacht auf das Vorliegen einer NF1 verstarken. Die Diagnostik in den ersten 5 Lebensjahren sollte deshalb vor allem bei Kindern auf Verdacht einer Neumutation auch Nebensymptome wie Makrozephalus und eine verfruhte Dentition umfassen.
Databáze: OpenAIRE
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