Dravet syndrome in paediatric practice
| Autor: | Lenka Fajkusová, Katarína Brunová, Jana Pavloušková, Hana Ošlejšková, Ondřej Horák, Štefánia Aulická |
|---|---|
| Rok vydání: | 2017 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Pediatrie pro praxi. 18:100-102 |
| ISSN: | 1803-5264 1213-0494 |
| DOI: | 10.36290/ped.2017.017 |
| Popis: | Syndrom Dravetove (DS) patři mezi meně caste progresivni geneticky podminěne epilepsie. Typický je rozvoj v prvnim roce života u dosud normalně se vyvijejicich děti. Inicialně se objevuji generalizovane nebo unilateralni konvulsivni zachvaty, casto vazane na febrilni infekty. Zasadni je odliseni DS od obvyklých febrilnich zachvatů již v inicialni fazi onemocněni. V batolecim věku se přidavaji dalsi typy zachvatů (atypicke absence, myoklonicke zachvaty, parcialni komplexni ci generalizovane tonicko- -klonicke zachvaty) a dochazi k rozvoji psychomotoricke deteriorace. Definitivnim potvrzenim diagnozy je geneticke vysetřeni. V terapii se uplatňuje předevsim valproat, klobazam a stiripentol. Farmakorezistence je typicka. Mezi nefarmakologicke možnosti terapie patři ketogenni dieta a event. implantace vagoveho stimulatoru. Prognoza onemocněni je zavažna. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|