Möglichkeiten und Grenzen der Behandlung der nonketotischen Hyperglyzinämie

Autor: J. Herwig, I. M. Knerr, Hansjosef Böhles, A. C. Sewell, C. Zinn, B. Reitter
Rok vydání: 1998
Předmět:
Zdroj: Monatsschrift Kinderheilkunde. 146:100-104
ISSN: 1433-0474
0026-9298
Popis: Patienten: Wir berichten uber Therapie und Verlauf bei 4 Patienten mit nonketotischer Hyperglyzinamie, 3 Madchen mit neonataler und 1 Junge mit infantiler Form. Trotz fruher Diagnosestellung und Mehrfachtherapie inklusive Dextromethorphan und Na-Benzoat kam es bei 2 Madchen mit neonataler Form zu einem therapierefraktaren Verlauf und zum Exitus im Alter von 16 bzw. 50 Monaten, die 3. Patientin uberlebte mit schwerster psychomotorischer Retardierung, Opisthotonus, Tetraspastik und Anfallsleiden. Na-Benzoat fuhrte zwar zu einer Absenkung der Glyzinkonzentration (bei stets pathologischer Liquor-Serum-Glyzin-Ratio), konnte den deletaren Verlauf jedoch nicht beeinflussen. Der Patient mit der infantilen Form ist schwer psychomotorisch retardiert, zeigt aber unter Dextromethorphan seit nunmehr uber 3 Jahren stete Entwicklungsfortschritte und Anfallsfreiheit. Diskussion: Bei der neonatalen nonketotischen Hyperglyzinamie kann derzeit nur eine symptomatische Therapie inklusive eines Grand-mal-Schutzes empfohlen werden, da die Hirnlasion bereits intrauterin erworben und keine effektive Therapie bekannt ist, bei der infantilen Form ist ein Therapieansatz mit Dextromethorphan gerechtfertigt. Eine Pranataldiagnose in „Risikofamilien” ist unverzichtbar.
Databáze: OpenAIRE
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