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Introduction Le cutis tricolor (CT) est defini par la presence de macules congenitales hypochromiques et hyperpigmentees sur un fond de couleur de peau intermediaire. Nous decrivons un cas rare de CT s’integrant dans un syndrome de Westerhof, chez un jeune patient porteur d’une microdeletion 15q11.2. Observations Un garcon de 8 ans consultait en dermatologie pour des lesions dyschromiques congenitales. Il presentait un antecedent de retard de croissance intra-uterin, supplemente par hormone de croissance depuis l’âge de 4 ans. Sa taille etait desormais de 120,8 cm (−1,9 DS) et son poids de 22,700 kg (−1 DS). L’examen cutane retrouvait une dizaine de macules de petite taille, achromiques, disseminees sur le tronc et cinq tâches cafe au lait, sur un fond de couleur de peau intermediaire. Le fond d’œil revelait la presence d’hamartomes retiniens atypiques, n’ayant pas l’aspect habituel de lesions rentrant dans le cadre d’une neurofibromatose (NF) de type 1 ou d’une sclerose tubereuse de Bourneville (STB). Il n’y avait pas d’autre argument en faveur de ces deux pathologies. Les parents ne presentaient pas d’anomalie cutanee ni d’antecedent. L’IRM cerebrale et les echographies cardiaque et abdominale etaient normales. Sur le plan genetique, il presentait un caryotype 46, XY avec une microdeletion observee en 15q11.2. La recherche de mutations sur les genes NF1 , TSC1 et TSC2 etait negative. Devant ce tableau clinique, nous nous sommes orientes vers le diagnostic de cutis tricolor parvimaculata (CTP), s’integrant dans un syndrome de Westerhof. Discussion Le CT est un terme propose par Larralde et Happle. Il resulterait d’un crossing-over post-zygotique. Le CT n’est pas une entite bien distincte mais plutot un signe cutane revelant un mosaisme. Il est decrit isolement ou en association a des syndromes malformatifs complexes. Deux cas de CTP ont ete rapportes chez des patients porteurs d’un chromosome 15 en anneau. Dans notre observation, une autre anomalie etait presente sur ce chromosome a type de microdeletion 15q11.2 (BP1-BP2). Celle-ci n’a jamais ete decrite avec le CT, ni avec le syndrome de Westerhof qui associe des lesions hypo- et hyperpigmentees congenitales, un retard de croissance, et parfois un retard mental. La transmission de ce syndrome se ferait sur le mode autosomique dominant ou recessif mais ceci reste hypothetique. Un lien avec la STB a ete evoque. Notre patient presentait des criteres evocateurs de STB, sans confirmation genetique. Cependant, elle peut manquer dans environ 15 % des cas. Conclusion Le syndrome de Westerhof est un diagnostic meconnu. La decouverte d’une peau tricolore a la naissance, associee a un retard de croissance doit nous orienter vers ce diagnostic. Un examen clinique complet et une consultation en genetique sont deux etapes indispensables pour rechercher les diagnostics differentiels de NF et de STB. |
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