| Popis: |
Norofibromatozis tip I (NF1), 17. kromozomda norofibromin protein kodlayan genin mutasyonuna yol acan karmasik bir hastaliktir. NF1 otozomal dominant bir hastaliktir. Bireylerde NF1 prevalansi yaklasik 1: 2500 ila 1: 3500'tur. Erkekler ve kadinlarda esit olarak gorulur. Bu calismada cok sayida hiperpigmente deri makulu, birden fazla cafe-au-lait lekesi, aksiller cillenmesi, optik gliomu, yuzlerce yumusak deri norofibromu ve her iki gozun irisinde lisch nodulleri bulunan 27 yasinda bir kadin hasta sunulmustur. Klinik ozelliklere gore, norofibromatozis tip 1'den suphelenilen hastadan, NF1 geninin dizi analizi yapildi ve NF1 geninde bir heterozigot mutasyon c.980 T> G (p.L327R) tespit edildi. Bu mutasyon literaturde daha once rapor edilmemistir. |
