Mutacja BRCA1 4153delA ('bałtycko-czarnomorska') u chorych na raka piersi na Ukrainie

Autor: Ivanna Duda, Borys Bilynsky, Yaroslav Shparyk, Taras Kachmar, Nataliya Kitsera, Olha Oleksyak
Rok vydání: 2014
Předmět:
Zdroj: Nowotwory. Journal of Oncology. 64:246-250
ISSN: 2300-2115
0029-540X
DOI: 10.5603/njo.2014.0039
Popis: Rak piersi (RP) jest najczestszą postacią raka wystepującą w populacji kobiet na Ukrainie. Cel. Analiza najczestszych mutacji w genach BRCA1/2 u kobiet na Ukrainie Zachodniej chorych na raka piersi (RP), obciązonych genetycznie tą patologią. Material i metody. Kliniczne i genealogiczne badanie objelo 335 pacjentek chorych na RP konsultowanych w Oddziale Chemioterapii (Lwowskiego Panstwowego Regionalnego Centrum Onkologicznego Leczniczo-Diagnostycznego) w okresie luty–wrzesien 2012 r. w celu stwierdzenia wystepowania nowotworow zlośliwych u krewnych. Poprzez metody molekularno-genetyczne określono obecnośc siedmiu mutacji w genie BRCA1 (185delAG, 4153delA, 5382insC,188del11, 5396 +1 G> A, 185InsA, 5331 G> A) i 3 mutacje w genie BRCA2 (6174delT, 6293S> G, 6024delTA), odpowiedzialnych za dziedziczne formy RP. Wyniki. Kliniczno-genealogiczne badanie 335 pacjentek chorych na RP wykazalo, ze u co dziewiątej z nich (u 36, czyliu 10,7%) byly stwierdzone przypadki RP wśrod krewnych. W grupie 125 kobiet ze stwierdzonym rodzinnym obciązeniem RP w 5 przypadkach (4%) zidentyfikowano mutacje w genach BRCA1/2 (5382insC — 2, 185delAG — 2 i 4153delA — 1). Wszystkie zidentyfikowane mutacje stanowily trzy najcześciej spotykane przypadki opisane w literaturze w Europie Środkowej i Wschodniej (geograficznie — regionie Morza Baltyckiego i Czarnego). Wniosek. Wśrod wszystkich zidentyfikowanych mutacji ( BRCA1 185delAG, 5382insC i 4153delA) u kobiet chorych na RP na Ukrainie Zachodniej stwierdzono trzy najcześciej cytowane mutacje w literaturze Europy Środkowej i Wschodniej oraz siedem mutacji rzadszych.
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: