| Popis: |
Tyrimo tikslas. Apžvelgti mokslinę literatūrą apie Stargardto ligos patogenezę, simptomatiką, diagnostikos ir gydymo galimybes. Tyrimo metodai. Literatūros apžvalga atlikta remiantis mokslinėmis publikacijomis, atrinktomis naudojantis Google Scholar, PubMed paieškos sistemomis. Naudoti raktažodžiai paieškai: Stargardt disease, macular dystrophy, inheritedmacular degeneration. Rezultatai. Stargardto ligą dažniausiai lemia mutacijos ABCA4, ELOVL4 ir PROM1 genuose. Sutrinka metabolinis regos ciklas ir kaupiasi lipofuscino pigmentai fotoreceptoriuose bei tinklainės pigmentiniame epitelyje. Dėl aktyvuotos komplemento sistemos ir vykstančio oksidacinio streso žūva tiek fotoreceptoriai, tiek tinklainės pigmentinio epitelio ląstelės, kas lemia regos silpnėjimą. Simptomai dažniausiai atsiranda tarpinės ir vėlyvosios paauglystės laikotarpiu. Diagnostika yra kompleksinė, susidedanti iš rutininio oftalmologinio ir genetinio ištyrimo. Optinės koherentinės tomografijos tyrime stebimas išorinių tinklainės sluoksnių plonėjimas, tinklainės pigmentinio epitelio atrofija. Nors veiksmingo patogenetinio gydymo nėra, bet modifikuoti vitamino A preparatai, veikiantys medžiagų metabolizmo ciklą, jau yra prieinami. Genų terapija šiuo metu yra preklinikinėse mokslinių tyrimų stadijose, o kamieninių ląstelių terapija peržengė klinikinių tyrimų stadiją, kas teikia vilčių, jog bus atrastas veiksmingas ligos gydymas. Išvados. Stargardto ligą gali sukelti įvykusios mutacijos skirtinguose genuose, priklausomai nuo dominantinio arba recesyvinio paveldimumo. Pagrindiniai simptomai: progresuojantis abipusis centrinio matymo praradimas – sumažėjęs regos aštrumas, niktalopija, fotofobija, dischromatopsija. Liga diagnozuojama tiriant pacientą oftalmologiniu bei genetiniu būdais. Veiksmingo patogenetinio gydymo nėra. |
