Nichtinvasive pränatale Tests aus Sicht des Humangenetikers

Autor: Markus Stumm
Rok vydání: 2016
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Zdroj: Der Gynäkologe. 49:429-436
ISSN: 1433-0393
0017-5994
DOI: 10.1007/s00129-016-3885-2
Popis: Zahlreiche veroffentlichte Studien haben die hohe Sensitivitat und Spezifitat gezeigt, die von nichtinvasiven pranatalen Tests (NIPT) bei der Analyse von zellfreier fetaler DNA (cffDNA) zur Detektion der am haufigsten auftretenden fetalen Aneuplodien erreicht wird. Daneben gibt es aber auch Berichte, die zeigen, dass es immer wieder zu Diskordanzen zwischen den Ergebnissen der NIPT und den Ergebnissen anschliesender konventioneller Chromosomenanalysen nach einer invasiven Pranataldiagnostik kommt. Diese Diskordanzen sind auf unterschiedliche technische und biologische Faktoren zuruckzufuhren. Der wichtigste Faktor ist dabei, dass die cffDNA aus dem Chorion stammt. Die cffDNA stammt hauptsachlich aus Zellen aus dem Zytotrophoblasten. Damit konnen die NIPT-Ergebnisse aber nur die diagnostische Zuverlassigkeit erreichen, die bei Chorionzottenkurzzeitkulturen erreicht wird. NIPT-Ergebnisse mussen immer sorgfaltig im allgemeinen klinischen Kontext interpretiert werden. Die NIPT-Ergebnisse haben nicht die hohe diagnostische Aussagekraft wie die Ergebnisse der invasiven Pranataldiagnostik, und die NIPT konnen die invasiven Verfahren auch nicht ersetzen. Goldstandard in der pranatalen genetischen Diagnostik ist nach wie vor die Amniozentese.
Databáze: OpenAIRE
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