| Popis: |
Introduction L’epidermolyse bulleuse dystrophique dominante (EBDD) generalisee est une maladie bulleuse hereditaire par mutation du gene COL7A1 alterant la production du collagene VII et ainsi l’adhesion de la membrane basale au derme. Des bulles se forment en cas de traumatisme. Cette forme est souvent moins severe que celle de transmission recessive. Il n’y a actuellement pas de traitement specifique des EBD. Des etudes montrent l’efficacite et l’innocuite de la gentamicine topique diluee entre 0,1 % et 0,5 % dans de la vaseline, pour la cicatrisation des lesions chez les patients atteints d’EBD recessive avec mutation non-sens. Nous rapportons le cas d’une patiente atteinte d’EBDD avec mutation faux-sens, ayant beneficie d’un traitement par gentamicine topique. Materiel et methodes Une patiente de 26 ans atteinte d’EBDD avec mutation c.6127G>A dans l’exon 73 du gene COL7A1 presentait une poussee depuis 4 mois, concomitante a un debut de grossesse. Elle avait des erosions hyperalgiques predominant aux 4 membres, de multiples cicatrices et grains de milium sur les membres et les seins, des lesions post-inflammatoires du cuir chevelu et une dystrophie ungueale. Un traitement local par gentamicine 0,5 % dans de la vaseline 2 fois par jour pendant 15 jours puis 2 fois par semaine pendant 6 mois etait propose. Apres un mois, on notait une nette diminution des erosions des membres avec persistance de quelques bulles a toit tendu et erosions post bulleuses des faces externes des membres inferieurs. Le traitement etait suspendu apres regression des erosions, puis 3 mois plus tard en raison d’une nouvelle poussee, il etait a nouveau efficace rapidement. Discussion Ce cas illustre l’efficacite, rapide et repetee, du traitement local par gentamicine chez une patiente atteinte d’EBDD generalisee severe. Le mecanisme d’action de ce traitement passe par la translecture des codons stop prematures : l’induction d’un ARNt dans les mutations non-sens lors de la traduction permettant la production d’un collagene VII fonctionnel au niveau de la jonction dermo-epidermique a la place de la proteine tronquee. Ces mutations non-sens n’existent que dans les formes recessives d’EBD. D’autres etudes recentes ont pu reveler l’efficacite des aminosides pour des maladies avec mutations non-sens telles que l’EB jonctionnelle, la myopathie de Duchenne ou l’hemophilie. Il n’existe actuellement aucune etude expliquant le mecanisme d’action chez les patients presentant d’autres types de mutation, comme chez notre patiente. |
