Disseminierte Lipogranulomatose (M. Farber) mit Hydrops fetalis

Autor: K. Harzer, A. Schäfer, H. J. Schäfer, Evelyn Kattner, H. Lietz, G. Stoltenburg
Rok vydání: 1996
Předmět:
Zdroj: Der Pathologe. 17:145-149
ISSN: 1432-1963
0172-8113
DOI: 10.1007/s002920050148
Popis: Wir berichten von einem weiblichen Fruhgeborenen der 29. Schwangerschaftswoche mit schwerem Hydrops fetalis, das 3 Tage nach Geburt an den Folgen einer disseminierten intravasalen Gerinnung (DIC) verstarb. Autoptisch imponierten Anasarka, bilaterale Pleuraergusse, Aszites und eine Hepatosplenomegalie, wobei makroskopisch stecknadelkopfgrose weise Granulome an der Oberflache von Leber, Milz und Lungen auffielen. Lichtmikroskopisch fanden sich Speichermakrophagen des RHS besonders in Leber, Milz, Knochenmark, den lymphatischen Organen, den Kopfspeicheldrusen, der Schilddruse und im Nebennierenmark. Groshirn, Herz, Nieren, Intestinum und Plazenta waren nicht betroffen. Eine Atrophie der lymphatischen Kompartimente in Milz, Lymphknoten und Thymus sowie ein schwerer Leberschaden sind vermutlich sekundare Folgen der Erkrankung. Die Diagnose M. Farber wurde biochemisch durch den Nachweis von Ceramidablagerungen in der Milz gesichert wie auch durch die Anreicherung von radioaktivem Ceramid in Fibroblastenkulturen nach Zusatz von markiertem Glucosylceramid. Ultrastrukturell wurden entsprechende Speicherorganellen in Histiozyten wie auch in Endothelzellen und Gallengangsepithelien der Leber gefunden. Unseres Wissens ist dies die erste Beschreibung eines M. Farber bei einem Fruhgeborenen mit Hydrops fetalis.
Databáze: OpenAIRE
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