eP404: Evidence supporting the pathogenicity of the NADSYN1 c.1717G>A (p.Ala573Thr) variant in individuals referred for clinical testing

Autor:	Erin Sybouts, Renee Bend, Diane Allingham-Hawkins, James Weber
Rok vydání:	2022
Předmět:	Genetics (clinical)
Zdroj:	Genetics in Medicine. 24:S254
ISSN:	1098-3600
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3f050dcc9888d87184a47c9fe2155d0c https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.01.439 Zobrazit plný text záznamu