Pancréatite aiguë récidivante et mutation hétérozygote du gène CFTR. À propos d'un cas
| Autor: | M.V. Vodoff, Christophe Piguet, D. Sautereau, B Gilbert, L. de Lumley |
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| Rok vydání: | 2000 |
| Předmět: |
congenital
hereditary and neonatal diseases and abnormalities Pancreatic disease biology business.industry Point mutation Heterozygote advantage respiratory system medicine.disease Molecular biology Cystic fibrosis Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator respiratory tract diseases Pediatrics Perinatology and Child Health Mutation (genetic algorithm) medicine biology.protein Pancreatitis business Gene |
| Zdroj: | Archives de Pédiatrie. 7:388-390 |
| ISSN: | 0929-693X |
| Popis: | Resume Les pancreatites aigues recidivantes sont exceptionnellement associees a des mutations du gene de la proteine CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) . Observation Un garcon de 17 ans est suivi pour des pancreatites aigues recidivantes isolees. L'etude du gene de la proteine CFTR montre une mutation gD F508 heterozygote. Conclusion La recherche des principales mutations de la mucoviscidose doit faire partie du bilan etiologique des pancreatites aigues recidivantes. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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