Création et rapport du registre tunisien de l’anémie de Fanconi (TFAR)

Autor: Sonia Abdelhak, Ahlem Amouri, Lamia Aissaoui, Koussay Dellagi, Mounir Frikha, Hatem Bellaaj, Hatem Elghezal, H Ben Abid, S Hammemi, Lamia Torjemane, le Groupe d’étude tunisien de l’anémie de Fanconi Getaf, Mohamed Bejaoui, Y Ben Youssef, Mongia Hachicha, S. Hadiji Mseddi, Monia Ouederni, F Telmoudi, T Ben Othmen, Lobna Kammoun, Y. Ben Abdennebi
Rok vydání: 2012
Předmět:
Zdroj: Archives de Pédiatrie. 19:467-475
ISSN: 0929-693X
Popis: Resume Introduction L’anemie de Fanconi (AF) est une maladie hereditaire caracterisee par une heterogeneite genetique et phenotypique. De nombreux groupes ont mis en place des registres propres a leur pays. En Tunisie, le groupe tunisien d’etude de l’AF (GETAF) a cree le registre tunisien de l’AF « TFAR ». Patients et methodes Tous les services d’hematologie et de pediatrie de Tunisie ont ete contactes pour inclure leurs malades diagnostiques entre janvier 1983 et decembre 2008. Le registre TFAR a ete integre dans le site web du groupe GETAF a l’adresse : www.fanconi-tunisie.net . Resultats Le tri des fiches a permis de retenir 142 patients appartenant a 118 familles. L’âge median de diagnostic etait de 11 ans. Une consanguinite etait notee dans 86 % des cas, un syndrome malformatif dans 91 %, une pancytopenie au moment du diagnostic dans 69 %. Parmi 28 patients, 95 % appartenaient au groupe FANCA. Cent neuf patients etaient traites par androgenes et 27 avaient eu une allogreffe de moelle osseuse geno-identique. Un syndrome myelodysplasique (SMD) avait ete diagnostique dans 4 % des cas, une leucemie aigue (LA) dans 6 % et une tumeur solide dans 2 % des cas. L’âge median de survie etait de 17 ans et 5 mois, il etait significativement meilleur chez les patients allogreffes. Conclusion L’AF parait frequente en Tunisie. L’atteinte hematologique est la circonstance de decouverte la plus frequente. Elle est souvent moderee ou severe et necessite un traitement par androgenes ou allogreffe de moelle osseuse. Celle-ci devrait concerner tous les patients ayant un donneur familial HLA-compatible.
Databáze: OpenAIRE
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