Die Heparitinsulfat-Mucopolysaccharidose (Sanfilippo)

Autor: W. Teller, V. Totović, H. Bechtelsheimer
Rok vydání: 1967
Předmět:
Zdroj: Klinische Wochenschrift. 45:497-504
ISSN: 1432-1440
0023-2173
DOI: 10.1007/bf01716364
Popis: Es wird von einer 10,1 Jahre alten Patientin berichtet, die geistig stark retardiert war und neben einer Hepatomegalie rontgenologisch geringfugige Knochenveranderungen an der Schadelkalotte und der Wirbelsaule im Sinne einer enchondralen Dysostose aufwies. Die Untersuchung der sauren Mucopolysaccharide im Harn ergab einen pathologisch erhohten Carbazol/Kreatinin-Quotienten von 21. Bei der saulenchromatographischen Fraktionierung der sauren Mucopolysaccharide des Harns fanden sich uber 80% des Carbazol-positiven Materials in der Heparitinsulfat (HS)-Fraktion. Damit konnte das Krankheitsbild als HS-Mucopolysaccharidose vom Typ Sanfilippo identifiziert werden. Beide klinisch gesunden Eltern der Patientin zeigten bei normaler Gesamtausscheidung ein pathologisches Verteilungsmuster der sauren Mucopolysaccharide im Harn. Es entsprach demjenigen der Patientin und kann somit als ein Hinweis auf die heterozygote Krankheitsanlage gewertet werden. Die beiden gesunden Geschwister der Patientin hatten eine quantitativ und qualitativ normale Ausscheidung saurer Mucopolysaccharide im Harn. Histologisch, histochemisch und elektronenmikroskopisch bestand eine ausgepragte Vacuolisierung der Leberzellen und der Kupfferschen Sternzellen mit einer Speicherung von Mucopolysacchariden, wie sie bei den verschiedenen Varianten des Morbus Pfaundler-Hurler vorkommen. Auf Grund der Ahnlichkeit der Vacuolen mit speichernden Lysosomen nach experimenteller Gabe makromolekularer Substanzen ist es denkbar, das die Mucopolysaccharide in der Leber der Patientin ebenfalls in Lysosomen gespichert sind. Es wurde die Rolle der Lysosomen in der Pathogenese des Morbus Pfaundler-Hurler diskutiert.
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: