Progression chronischer Nierenerkrankungen

Autor: C. A. Böger
Rok vydání: 2016
Předmět:
Zdroj: Der Nephrologe. 11:252-259
ISSN: 1862-0418
1862-040X
DOI: 10.1007/s11560-016-0056-3
Popis: Eine progrediente Nierenfunktionsverschlechterung ist mit einem hohen Risiko fur terminale Nierenerkrankung und Mortalitat assoziiert. 38 % der interindividuellen Variabilitat des jahrlichen Nierenfunktionsverlusts in einer Population ist auf genetische Variabilitat zuruckzufuhren und ist die Rationale fur die systematische Suche nach zugrunde liegenden genetischen Varianten mittels genomweiter Assoziationsstudien (GWAS). Mit GWAS konnten in der Allgemeinbevolkerung drei Loci identifiziert werden, die mit Nierenfunktionsverlustphanotypen assoziiert sind: UMOD, CHD23 und GALNT11. Varianten im UMOD-Locus sind zudem assoziiert mit dem Risiko fur eine neu auftretende chronische Nierenerkrankung (CKD) sowie eine terminale Nierenerkrankung, moglicherweise bedingt durch eine Beeinflussung resorptiver Vorgange im Nierentubulus und eine veranderte Expression des Genprodukts, Uromodulin. In monogenetischen Nierenerkrankungen wie ADPKD (autosomal-dominate polyzystische Nierenerkrankung) und Alport-Syndrom ist die Art der Mutation entscheidend fur den Verlauf der Erkrankung. Risiko-Scores, die genetische Informationen einkalkulieren, konnen in Zukunft bei ADPKD moglicherweise Hilfestellung beim Einsatz von Therapien wie Tolvaptan leisten. Geplante GWAS in Kohorten mit manifester oder hohem Risiko fur CKD haben das Potenzial, neue Erkenntnisse zu Faktoren zu liefern, die die Progression einer CKD beeinflussen.
Databáze: OpenAIRE
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