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Introduction Le retinoblastome est le plus frequent neoplasie intraoculaire des jeunes enfants, constituant environ 4 % des tumeurs enfantines. Dans les formes hereditaires, la transmission se fait sur le mode autosomal dominant et le gene responsible etant RB1 situe sur le chromosome 13-q14. Objectifs et Methodes Etude retrospective d’une duree de 26 ans (1977 a 2003) des malades ayant le RB familial confirme, hospitalises a l’hopital Farabi de Tehran. Resultats Parmi 558 malades ayant le RB 155 cas (27.8 %) se trouvaient bilateraux et nonfamiliaux. 27 enfants (4.8 %), dans 14 familles presentaient le RB familial confirme, dans 5 cas (18.5 %) le neoplasme etait unilateral. L’âge moyen des enfants etait de l’ordre de 2.4 ± 2.1 ans (1 mois a 9 ans). Le delai de la consultation etait 16.5 ± 29.3 mois (5 jours a 9 ans). Deja a la presentation, dans quatre cas la tumeur avait I’extension extraoculaire. Les malades etaient traites par l’enucleation, exenteration, chimiotherapie, laser et cryopexie. Douze enfants ont survecu, dix sont decedes et cinq ont ete perdus de vue. Dans nos cas, la forme regressive dans une famille, la form associee avec un medulloblastome et le cancer de poumon et la forme sursautant une generation attiraient surtout l’attention. Discussion On estime que 45 % des RB sont hereditaires (15 % unilateral, 30 % bilateral). A present 6 a 15 % des RB sont rapportes d’etre familiaux mais seulement 4.7 % chez nos malades. L’âge le plus avance chez nos malades 2,4 ans contre 1 an indique dans la litterature est a cause de la consultation tardive de nos malades et particulierement dans les cas regressifs. Conclusion A cause de gene RB1, responsable de diverses neoplasies, dans une famille ainsi nous avons trouve des variations de cancer. Quatorze familles avec RB seront presentees en detail. |
