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Resume Introduction La tumeur a cellules granuleuses (TCG) est une tumeur rare constituee de cellules de Schwann. Nous rapportons le cas d’un enfant atteint d’un syndrome de Noonan complique de leucemie myelomonocytaire juvenile (LMMJ) et qui a developpe aussi une forme multiple de TCG. Les mecanismes moleculaires qui pourraient expliquer une telle association sont discutes. Observation Un garcon de 6 ans atteint de syndrome de Noonan complique de LMMJ presentait trois nodules sous-cutanes asymptomatiques du dos, de l’avant-bras et du cou. L’analyse histologique montrait des TCG. Une revue de la litterature montre que sept cas de syndrome de Noonan presentant des TCG ont ete decrits, aucun en association a une LMMJ. La mutation du gene PTPN11 , via l’hyperactivation du signal Ras intracellulaire, pourrait etre responsable du developpement des TCG et de la LMMJ chez les enfants souffrant d’un syndrome de Noonan. Discussion Un examen clinique detaille est recommande chez un enfant presentant une TCG, pour rechercher une forme multiple et des signes malformatifs orientant vers un syndrome genetique. Notre observation correspond au premier cas decrit de syndrome de Noonan complique de LMMJ associe a des TCG multiples. Cette association souleve une fois de plus l’importance de la voie de signalisation Ras-MAPK dans le developpement des tumeurs benignes ou malignes, solides ou sanguines, associees aux syndromes genetiques. |
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