| Autor: |
B. Mousson de Camaret, A. Echaniz Laguna, Christine Tranchant, Béatrice Lannes, Marie-Céline Fleury |
| Rok vydání: |
2012 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Pratique Neurologique - FMC. 3:330-334 |
| ISSN: |
1878-7762 |
| DOI: |
10.1016/j.praneu.2012.09.002 |
| Popis: |
Resume Une patiente de 63 ans qui presentait depuis une quinzaine d’annees un diabete non insulinodependant et une surdite de perception, developpa des troubles de l’equilibre et du comportement. L’IRM cerebrale montra des calcifications bilaterales des noyaux gris ainsi que la presence de multiples hypersignaux de la substance blanche periventriculaire sur les sequences ponderees en T2 et FLAIR. Le bilan biologique montra une elevation des lactates seriques. L’etude histologique et histoenzymologique d’un prelevement musculaire puis l’etude biochimique de la chaine respiratoire mitochondriale montrant un deficit partiel en complexes IV et I conduirent a l’etude du ADN mitochondrial. La presence de la mutation A3243G du ADNmt musculaire permit le diagnostic de Mitochondrial encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes (MELAS). Ce cas illustre l’heterogeneite phenotypique du MELAS, et rappelle les arguments cliniques et paracliniques qui doivent conduire au diagnostic de cytopathie mitochondriale. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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