A FAMILY WITH A NEW DEFICIENT VARIANT OF ALPHA 1-ANTITRYPSIN PiMnichinan-WITH SPECIAL REFERENCE TO DIASTASE-RESISTANT, PERIODIC ACID-SCHIFF POSITIVE GLOBULES IN THE LIVER CELLS
| Autor: | Michio Fukuma, Nobuyoshi Tachibana, Haruki Nakamura, Shusuke Hisano, Akira Ogawa, Kazunori Tsuda |
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| Rok vydání: | 1980 |
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| Zdroj: | Nihon Naika Gakkai Zasshi. 69:967-974 |
| ISSN: | 1883-2083 0021-5384 |
| Popis: | α1-antitrypsinの血中濃度と生物学的活性値が,正常人のほぼ1/10で,異なつた条件下の電気泳動で正常型Pi MMと鑑別が出来ない,欠損型の新しい変異型を発見し,その電気泳動学的性状,家系調査と臨床所見,とくに肺および肝生検所見などについて報告した.発端者は42才,主婦.昭和53年5月,気管支炎で日南市某病院を受診し,血清α1-globulin分画の低値を指摘され,精査のため当科に入院した.血清のα1-globulin分画0.7% (49mg/dl), α1-antitrypsin 17.9mg/dl, trypsin inhibitorycapacity 0.104 trypsin mg/mlと著減し, α1-antitrypsin欠損症と診断した.理学的所見では異常なく,肝機能検査成績はほぼ正常で,胸部X線像,肺機能検査,動脈血ガス分析,肺血流シンチグラムなどで,肺気腫を示唆する所見は得られなかつた.肝生検標本で,小葉辺縁部肝細胞内に, diastase抵抗性PAS反応陽性で,蛍光抗体間接法によりα1-antitrypsinの特異蛍光を示す,径1～4μのglobulesを認めた.発端者のα1-antitrypsinは,酸性殿粉ゲル,交叉免疫,等電点などの各電気泳動条件下で,易動度がPi MMと区別が困難で,量的にも著しく少ない成分からなることから,この遺伝子を国際命名法に従いPi Mnichinanと命名した.家系調査では,両親は「またいとこ」結婚で,発端者とその妹がhomozygoteで,母親や同胞など3代にわたり, 10名のheterozygoteが,確認されたが肺疾患や肝患のものは見出せなかつた.遺伝形式は従来の報告と同じく,相互優性と考えられた. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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