| Popis: |
Introduccion. El sindrome de lesion bilateral del estriado (SLBE) constituye la forma de presentacion de un elevado numero de enfermedades. Las manifestaciones clinicas, la evolucion y el pronostico de las mismas es muy variable. En funcion de su curso evolutivo, estas pueden dividirse en dos grandes grupos: unas, de presentacion aguda, que suelen responder a causas toxicas, infecciosas o parainfecciosas, y otras, subagudas o cronicas, cuya causa fundamental son los errores congenitos del metabolismo. Caso clinico. Varon de 18 anos que, a los 4 anos de edad, debuto con un SLBE. Se sospecho un defecto de la cadena respiratoria mitocondrial sobre la base de la distonia y la alteracion de las funciones cognitivas lentamente progresiva, la evolucion de las imagenes en la resonancia magnetica cerebral y el hallazgo de fibras trabeculadas, asi como una disminucion del 50% en la actividad del complejo I en el musculo estriado. Sin embargo, las determinaciones bioquimicas en la sangre, la orina y el liquido cefalorraquideo, encaminadas a detectar trastornos en la funcion mitocondrial, fueron repetidamente normales. Los estudios moleculares identificaron una nueva mutacion patogenetica (T14487C) del gen mitocondrial ND6 del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial. Conclusiones. Deben descartarse trastornos del metabolismo mitocondrial cuando se valoren pacientes afectados de un SLBE de curso clinico cronicorrecurrente, incluso en ausencia de otros marcadores que asi lo sugieran. |
