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Les hypertriglyceridemies (HTG) genetiques sont en apparence peu frequentes face a la multitude d’etiologies d’HTG secondaires et plus particulierement a la frequence des HTG associees au syndrome metabolique et au diabete de type 2. Neanmoins, cette impression de rarete est trompeuse, car l’hyperlipidemie combinee familiale (HCF) constitue l’une des plus communes maladies genetiques dans la population generale, avec une prevalence de 1 % chez les adultes. De plus, dans les formes apparemment secondaires, il existe frequemment des anomalies genetiques sous-jacentes qui constituent un facteur essentiel d’accentuation. Le praticien est souvent deconcerte par la presentation polymorphe de ces dyslipidemies. Il doit savoir qu’un meme genotype se traduira par une presentation phenotypique eminemment variable selon les cofacteurs environnementaux, les interactions medicamenteuses, et la modulation en parallele par d’autres variants genetiques impliques plus ou moins directement dans le metabolisme des lipoproteines. Malgre 50 annees de recherches, notre comprehension de la physiopathologie des HTG est encore imparfaite. Il reste certainement plusieurs genes cles a identifier. Ainsi, la recente identification de l’apolipoproteine (apo) AV a apporte un nouvel eclairage sur le mecanisme des hyperchylomicronemies. Cependant, 30 % de ces dernieres restent actuellement inexpliquees. |
