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Introduction Le syndrome de Bardet–Biedl (SBB) est une maladie genetique autosomique recessive rare, comportant un hypogonadisme qui se manifeste par une cryptorchidie, un micropenis et/ou retard pubertaire. Observation Nous rapportons le cas d’un enfant âge de 13 ans, consultant pour obesite et dont l’examen physique retrouve des signes majeurs de SBB : obesite globale, polydactylie, difficulte d’apprentissage et troubles visuels. L’examen genital retrouve un bourgeon genital de 1 cm avec un seul orifice et deux bourrelets genitaux lisses sans gonades palpables. Les explorations biologiques retrouvent un hypogonadisme hypogonadotrope, une insuffisance corticotrope, AMH basse avec un test a HCG non stimulable et un caryotype masculin 46XY. L’IRM pelvienne n’objective pas de gonades, ni d’organes genitaux internes mais note une ectopie et une malrotation du rein droit. Le diagnostic d’un syndrome de regression testiculaire est tres probable dans ce cas. Au fond d’œil : presence d’une dystrophie retinienne bilaterale avec une forte myopie. Au niveau hypothalamohypophysaire : une forte hypoplasie hypophysaire a ete objectivee. Discussion A notre connaissance, un seul travail mene sur 11 enfants atteints de BBS retrouve parmi eux 7 cas d’anomalies hypophysaires dont 4 presentant une hypoplasie. Alors qu’aucune association a un syndrome de regression testiculaire n’a ete decrite. Faisant de notre patient la premiere association decrite de ces 3 pathologies. |
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