| Autor: |
Andrea Schenone, Juan Politei, Pablo Negri, Javier Gardella, Cesar Calzone, Marina Szlago, Mariana Blanco |
| Rok vydání: |
2014 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Neurología Argentina. 6:40-43 |
| ISSN: |
1853-0028 |
| DOI: |
10.1016/j.neuarg.2013.11.004 |
| Popis: |
Resumen La mucopolisacaridosis de tipo vi es una enfermedad lisosomal por deficit de arilsulfatasa B que conduce a una acumulacion de dermatan sulfato. Los sintomas neurologicos incluyen compresion espinal, hidrocefalia y sindromes de atrapamiento. El diagnostico se realiza por medio del dosaje de glucosaminoglucanos en orina y de la actividad enzimatica en gota de sangre seca, leucocitos o cultivo de fibroblastos. Actualmente, la terapia de reemplazo enzimatico (TRE) ha demostrado mejoria del compromiso esqueletico, respiratorio y cardiaco. El compromiso medular no suele responder a la TRE cuando ya se encuentra presente, por lo que la descompresion quirurgica debe ser indicada en forma temprana. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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