| Autor: |
Krystyna Spodar, Anna Marczak-Hałupka, Aleksandra Marczak, Maria Gajdulewicz, Aleksandra Jezela-Stanek, Ewa Grabowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Anna Gutkowska, Krystyna H. Chrzanowska |
| Rok vydání: |
2008 |
| Předmět: |
|
| Zdroj: |
Pediatria Polska. 83:76-81 |
| ISSN: |
0031-3939 |
| DOI: |
10.1016/s0031-3939(08)70293-2 |
| Popis: |
Przedstawiamy przypadek 6-letniej dziewczynki z objawami opoźnienia rozwoju psychoruchowego, uogolnioną hipotonią oraz cechami dysmorfii. U dziecka w standardowym badaniu kariotypu stwierdzono delecje terminalnej cześci dlugiego ramienia chromosomu 22. Analiza, wykonana za pomocą techniki FISH z wykorzystaniem sondy N85A3, potwierdzila delecje w regionie 22q13.3. Zespol delecji 22q13 nalezy do klinicznie rozpoznawalnych jednostek chorobowych. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|
