Atrofia muscular espinhal tipo 1C: relato de caso clínico

Autor:	Beatriz Cintra Martins, Maria Eduarda Rosa Feltrini, Ana Giullia Martins Cappele, Sophia Alves Wilhelms Benitez, Bárbara Gregorino Lopes, Gláucia Oliveira
Rok vydání:	2023
Předmět:	General Medicine
Zdroj:	Brazilian Journal of Health Review. 6:7786-7788
ISSN:	2595-6825
DOI:	10.34119/bjhrv6n2-263
Popis:	A atrofia muscular espinhal tipo 1c (AME) é uma doença genética recessiva neurodegenerativa e grave. A clínica é heterogênea e inclui fraqueza muscular progressiva, arreflexia e hipotonia. O diagnóstico confirmatório é molecular e a constatação precoce é determinante no prognóstico.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::335f09ffbd5c373ef010564ca4100e7c https://doi.org/10.34119/bjhrv6n2-263 Zobrazit plný text záznamu