БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ: ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ, КОМПЛЕКСНОЕ ВЕДЕНИЕ И РЕАБИЛИТАЦИЯ ПАЦИЕНТОВ, ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЕ ТЕРАПЕВТИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ
| Rok vydání: | 2020 |
|---|---|
| Předmět: |
ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ
clinical trials ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНАЯ НОЗОМОДИФИЦИРУЮЩАЯ ТЕРАПИЯ alglucosidase alfa МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНАЯ ВРАЧЕБНАЯ БРИГАДА АЛГЛЮКОЗИДАЗА АЛЬФА БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ late-onset Pompe disease rehabilitation comprehensive patient care multidisciplinary medical team РЕАБИЛИТАЦИЯ pathogenesis-based treatment КОМПЛЕКСНОЕ ВЕДЕНИЕ ПАЦИЕНТОВ experimental disease-modifying therapy ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ enzyme replacement therapy |
| DOI: | 10.24411/2226-0757-2020-12174 |
| Popis: | Болезнь Помпе (БП) является тяжелым наследственным заболеванием с дебютом в любом возрасте и клинической картиной прогрессирующего мультисистемного заболевания с преимущественным поражением скелетных мышц, включая дыхательную мускулатуру, и миокарда. В обзоре освещены основные аспекты патогенетической ферментозаместительной терапии БП с поздним началом (БППН) путем внутривенных капельных инфузий ферментного препарата алглюкозидаза альфа. Описаны механизм действия препарата, принципы дозирования при БППН, особенности применения, основные нежелательные явления. Приводятся клинические исследования, в которых были подтверждены высокая эффективность и нозомодифицирующий эффект препарата при БППН. Освещены принципы комплексного ведения и наблюдения, сопутствующей терапии и реабилитации пациентов с БППН. Описаны современные экспериментальные подходы к терапии БППН на примере текущих разработок ферментозаместительной, генной и таргетной терапии БП. Pompe disease is a severe inherited disorder with onset at any age, presenting with progressive multisystem involvement and predominant skeletal muscle damage, including muscles of respiration and the cardiac muscle. This review highlights the main aspects of pathogenesis- based enzyme replacement therapy of late-onset Pompe disease (LOPD) with intravenous drip infusion of the enzyme drug alglucosidase alfa. The drug’s mechanism of action, dosing regimen in LOPD, principles of use, and main adverse effects are described. We provide examples of clinical trials that have confirmed high efficacy and disease modifying effect of the drug agent in patients with LOPD. We highlight principles of comprehensive patient care and observation, additional therapy and rehabilitation of LOPD patients. Current experimental approaches to LOPD treatment are illustrated by the examples of current developments in enzyme replacement, gene and targeted therapy of Pompe disease. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|