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Introduction La neurofibromatose de type 1 (NF1) est la maladie genetique autosomique dominante multisystemique la plus frequente. Le phenotype severe est defini par la presence d’au moins 2 neurofibromes (NF) sous-cutanes. Plusieurs etudes ont montre l’existence d’une osteoporose densitometrique dans la NF1 et la carence en vitamine D est proportionnelle au nombre de NF. L’objectif de notre etude etait de comparer le statut osseux des patients atteints de NF1 selon leur phenotype. Avant 50 ans, l’osteoporose est definie par un Z score ≤ 2 aux sites lombaire ou femoral et sa prevalence est de 2,5 %. Materiel et methodes Nous avons mene une etude prospective, monocentrique, dans un centre de reference de la NF1. Soixante femmes non menopausees atteintes de NF1, âgees de 18 a 51 ans, appariees sur l’âge, etaient incluses et separees en 2 groupes selon leur phenotype (presence d’au moins 2 NF sous cutanes ou non). Le critere de jugement principal etait la valeur du Z score aux sites lombaire et femoral dans les 2 groupes. Le bilan phosphocalcique, les facteurs de risque de densite minerale osseuse (DMO) basse et l’existence de fractures de faible cinetique etaient aussi recherches. Les tests statistiques utilises etaient le Chi 2 ou le Mann-Whitney. Resultats Pour l’ensemble des 60 patientes, les Z scores medians aux sites femoral et lombaire etaient respectivement : 0,8 (–2,6 a 0,6) et –0,4 (–2,6 a 2,2). Cinq patientes (8,33 % ; IC 95 % 1,1–15,5) etaient osteoporotiques, ce qui est significativement plus que dans la population generale (2,5 %, p = 0,002). En comparant les 2 groupes ajustes sur l’âge, il n’y avait pas de difference significative entre les Z scores medians ( p = 0,3). Dans le groupe a phenotype severe (PS), 1 patiente (3,33 %) avait un Z score ≤ 2 versus 4 patientes (13,33 %) dans le groupe a phenotype non severe (PNS), ce qui n’etait pas statistiquement significatif. Dix patients (16,3 %) avaient eu des fractures : 2 fractures vertebrales (groupe PNS) et 8 fractures peripheriques (4 dans chaque groupe, 3 survenues a l’âge adulte). Concernant les facteurs de risque de DMO basse, la seule difference significative trouvee etait l’activite physique plus faible dans le groupe PS ( n = 24 ; 80 % versus n = 14 ; 47 % ; p = 0,015). Il n’y avait pas de difference significative concernant le taux de vitamine D. Conclusion L’osteoporose est frequente dans la NF1 mais le statut osseux ne differe pas statistiquement selon la severite du phenotype. Neanmoins, il existe une tendance surprenante a une certaine fragilite osseuse dans le groupe avec phenotype non severe, avec plus de patientes osteoporotiques et 2 fractures majeures (versus 0 dans le groupe PS). Une activite physique diminuee ou une carence en vitamine D (bien que non demontree ici) pourraient en partie expliquer ces resultats. D’autres etudes a plus grande echelle sont necessaires pour le montrer. Nous remercions NF France qui nous a aides a realiser cette etude. |
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