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Objet Clarigo® (Multiplicom) est un nouveau test de DPNI des T13, T18 et T21. Il s’agit d’une approche ciblee reposant sur le sequencage massif parallele de sequences specifiques de ces chromosomes. Nous rapportons les resultats de nos premiers essais pour la validation du test dans notre service. Materiel et methode 36 echantillons (4 T21, 1 T18 et 31 temoins negatifs) ont ete analyses. L’ADN circulant a ete extrait (Blood DNA circulating, Qiagen). Vingt microlitres ont ete utilises pour la PCR multiplexe. Les produits amplifies ont ete purifies pour servir de matrice a la PCR universelle (ajout de MID specifiques a chaque echantillon). Apres purification et controle de la qualite de la PCR, les echantillons ont ete doses et melanges de facon equimolaire. Le pool a ensuite ete sequence (V3 MiSeq, Illumina). Les donnees ont ete traitees avec le logiciel Clarigo Reporter® (Multiplicom). Resultats Pour 3 des 4 echantillons T21, la trisomie 21 a ete detectee ; pour le 4e, le logiciel a conclu a « non automatiquement classe » (NAC). Parmi les 32 autres echantillons (1T18 et 31 temoins), 3 (dont le T18) presentaient une fraction fœtale trop faible pour donner un resultat fiable. Pour les 29 autres, l’analyse s’est revelee negative pour la T21 et « NAC » une fois pour la T18 et trois fois pour la T13. Conclusions Les premiers resultats sont satisfaisants avec une bonne sensibilite pour la trisomie 21 et une tres bonne specificite. Pour les echantillons classes « NAC », l’analyse des graphes a permis de suspecter la trisomie 21 sur le 4e echantillon T21 et d’ecarter une telle T21 pour les 4 temoins. Sur les 3 echantillons a faible fraction fœtale, 2 provenaient de femmes enceintes presentant un indice de masse corporelle ≥ 35, confirmant ce facteur comme limitant a la realisation du test. |
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