| Autor: |
Cardoso Ml, José A. Teixeira, Briones-Godino P, Clara Barbot, Lima Mr, Esmeralda Martins |
| Rok vydání: |
2004 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Revista de Neurología. 38:1132 |
| ISSN: |
0210-0010 |
| DOI: |
10.33588/rn.3812.2002564 |
| Popis: |
Introduccion. A pesar de los tratamientos precoces basados en la nutricion, muchos pacientes con galactosemia presentan una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta fundamentalmente a traves de alteraciones del lenguaje y las discinesias. Las imagenes obtenidas mediante la resonancia magnetica cerebral muestran unos cambios en la sustancia blanca cerebral con hipomielinizacion bilateral e hipersenal periventricular simetrica en T2. Pacientes y metodos. Presentamos los datos clinicos y neurorradiologicos de siete ninos de edades comprendidas entre los 3 y los 12 anos con galactosemia clasica. El inicio habia ocurrido tipicamente durante la lactancia. Dos ninos se desarrollaron de forma normal (10 y 12 anos), cuatro presentaban un retraso del desarrollo (10, 7, 4 y 3 anos) y uno presentaba una paralisis cerebral distonica (kernicterus). Resultados. La RM cerebral revelo la afectacion tipica de la sustancia blanca en cinco de los ninos y alteraciones en los ganglios basales en el paciente con kernicterus. Tres pacientes son homocigoticos para la mutacion Q188R y dos son heterocigoticos compuestos. Conclusion. Se ha hallado una correlacion positiva entre el retraso en el desarrollo, la afectacion de la sustancia blanca y la mutacion Q188R. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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