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Resumen La hiperglicinemia no cetosica (HGNC) es trastorno neurometabolico que ocasiona una variedad de manifestaciones neurologicas. No obstante, en la literatura no se encuentran casos reportados de sindrome de opsoclonus mioclonus (SOM), como parte de este espectro clinico; este sindrome es comunmente asociado con entidades paraneoplasicas, pero en nuestro paciente fue la manifestacion sintomatica de una HGNC. El diagnostico se fundamenta en la elevacion de la glicina en plasma y LCR, aunque algunos casos pueden verse retrasados por presentaciones atipicas. Actualmente no existe un tratamiento curativo especifico y ocasiona importantes secuelas neurologicas. |
