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Objectifs 5 a 10 % des patients atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) developpent des tumeurs malignes des gaines des nerfs peripheriques (malignant peripheral nerve sheath tumor : MPNST) contre 0,001 % dans la population generale. Le diagnostic de MPNST est rare chez l’enfant (1.8 %). Nous rapportons 3 cas de degenerescence sarcomateuse pour en souligner les difficultes diagnostiques. Materiels et methodes Entre 2005 et 2007, un garcon de 16 ans et 2 filles (11,13 ans) beneficient de l’exerese partielle d’un neurofibrome plexiforme lombo sacre, abdominal et poplite respectivement suite a l’apparition d’une gene, d’episodes douloureux, ou d’une augmentation de volume. L’examen anatomo-pathologique retrouve des foyers de transformation en MPNST, soit sous forme de micro-foyer infra-centimetrique de grade intermediaire, soit etendu de bas grade. Le traitement complementaire n’a pas ete systematique. Le suivi avec absence de recidive locoregionale et generale est respectivement de 25, 22 et 2 mois. Resultats Dans les 3 cas le diagnostic de malignite n’a pu etre affirmee qu’apres examen anatomo-pathologique definitif montrant l’exerese en berge saine. Les biopsies partielles manquent de sensibilite. L’imagerie par IRM ou PET SCAN sont peu sensibles et peu specifiques pour affirmer le caractere degeneratif du neurofibrome. Conclusions Corroborant la litterature, les signes evoquant une transformation maligne sont des douleurs, des deficits neurologiques ou une augmentation rapide de la taille du neurofi brome. Les facteurs de mauvais pronostic reconnus sont le sexe masculin, l’âge superieur a 7 ans, une tumeur de plus de 5 cm, une localisation axiale, une association a la NF1, une resection incomplete de la lesion, une necrose tumorale superieure a 25 %. Le traitement complementaire n’est pas codifie : la radiotherapie post-operatoire presente un interet dans le controle local en cas de reliquat tumoral mineur et la chimiotherapie est preconisee en cas de tumeur non resecable. Devant le tres mauvais pronostic des MPNST, les enfants atteints de NF1 doivent etre suivi regulierement afin d’assurer un diagnostic precoce de degenerescence dans le cadre de consultation multidisciplinaire. |
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