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Resume La neoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2) est une affection multiglandulaire hereditaire, autosomique dominante, associant un cancer medullaire de la thyroide, un pheochromocytome et une hyperparathyroidie, phenotype lie a une anomalie moleculaire du proto-oncogene RET. La NEM2 se caracterise par l'existence d'un marqueur biologique, la calcitonine plasmatique (CT) et son test de stimulation par la pentagastrine, et d’un marqueur genetique, le gene RET, accessibles en routine, qui sont a l'heure actuelle incontournables et indispensables au diagnostic et a la prise en charge de cette affection. La CT permet de poser le diagnostic du CMT, notamment par son dosage systematique en pathologie nodulaire thyroidienne, et de fait permet d'augmenter le nombre de CMT diagnostiques, le plus souvent a un stade precoce, curables chirurgicalement, tandis que l’analyse moleculaire systematique de RET devant tout CMT permet le depistage les formes familiales s'integrant dans une NEM2. Dans le cadre de la prise en charge familiale d’une NEM2, l'analyse moleculaire de RET identifie les sujets atteints d'une famille, la CT permettant ensuite de faire le diagnostic biologique de la maladie, lequel debouchera sur une prise en charge specifique. |
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