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Introduction L’etude des proteines est tres importante pour comprendre les correlations genotype-phenotype, ainsi pour ameliorer la strategie de diagnostic des maladies neuromusculaires specifiquement les myopathies autosomiques recessives (MAR). Objectifs Etudier l’interet de l’etude immunologique chez des patients ayant des mutations dans differents genes responsables au MAR et citer les pieges diagnostiques qui peuvent prevenir. Patients et Methodes Nous avons recrute 25 familles tunisiennes atteintes d’une MAR. L’etude immunologique a ete realisee pour un cas de chaque famille ayant une mutation dans le gene approprie. Le deficit proteique chez ces familles a ete cherche par une etude immunologique par l’immunohistochimie (IHC) et le Western Blot (WB) utilisant les anticorps suivants : anti-calpain3, anti-dysferline et anti-sarcoglycanes : α, β, γ et δ. Resultats Toutes ces familles participantes a cette etude avaient un deficit total en proteine specifique pour chaque type de MAR, sauf : 2 familles calpainopathies, une ayant la mutation c.G1469A presentait une expression normale de la calpaine3 et l’autre avec la mutation c.T1681C avait un deficit secondaire en sarcoglycane-δ et en dysferline. Cependant, les 2 familles sarcoglycanopathies-γ ayant la mutation c.521delT presentaient en plus de l’absence de sarcoglycane-γ un deficit en sarcoglycane-α, β et δ. Discussion Un deficit proteique ne signe pas toujours la responsabilite de la proteine. Un deficit secondaire en dysferline est present dans les calpainopathies. Dans les sarcoglycanopathies-γ, la perte en sarcoglycane-γ est associee a une reduction des autres sarcoglycanes. Dans plusieurs dystrophies, le deficit proteique n’est pas apparent, comme la famille calpainopathie qui montre une expression normale de la calpaine3. Conclusion Le diagnostic des MAR repose sur les donnees cliniques, immunologiques et genetiques. Dans certaines familles, l’etude proteique oriente l’etude genetique mais parfois des deficits proteiques secondaires peuvent compliquer ce processus. |
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