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Resume Introduction Les demences fronto-temporales (DFT) forment un groupe heterogene. Materiel et methode Nous avons etudie une famille dont la mere et quatre enfants etaient atteints de DFT d’expression clinique typique, avec debut precoce, avant 40 ans, par des troubles de la personnalite, et evolution prolongee, environ 30 ans, avec longue conservation de l’orientation spatiale, sans signe d’atteinte du motoneurone ni signes extrapyramidaux. Resultats L’etude neuropathologique d’un cas montra une atrophie massive predominant au niveau des lobes frontaux. Dans les zones atrophiques, il existait une perte neuronale et un aspect spongieux des couches superficielles. Il n’y avait pas d’inclusion argentophile « de Pick », mais des inclusions marquees par l’anti-ubiquitine, mais non par l’anti-Tau, dans le fascia dentata. Dans le cytoplasme de certains neurones, dans les couches profondes du cortex mais surtout dans le tronc cerebral (reticulee magnocellulaire, noyaux du pont, noyaux moteurs, particulierement noyau masticateur), de grandes inclusions argentophiles ovoides ou reniformes, peu denses, marquees seulement par l’anti-ubiquitine etaient observees. L’etude genetique mettait en evidence un Lod score positif non significatif avec des marqueurs flanquant le gene MAPτ, en l’absence de mutation decelable de ce gene. L’etude biochimique de la proteine Tau ne montrait pas d’anomalie qualitative. Conclusion L’affection transmise dans la famille que nous avons etudiee parait distincte aussi bien des DFT associees a une sclerose laterale amyotrophique (SLA) que des « taupathies ». |
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