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Introduction Des mutations heterozygotes du gene codant pour le composant ARN de la telomerase (TERC) sont retrouvees dans 3 % des fibroses pulmonaires familiales et sont encore plus rares dans les fibroses pulmonaires idiopathiques sporadiques. Methodes Nous rapportons le cas d’un patient (pt) âge de 32 ans, admis en pneumologie pour pneumopathie interstitielle diffuse (PID) chronique fibrosante au stade d’insuffisance respiratoire. Hemopathie chez le pere et la sœur. Quatre ans auparavant, apparition de toux seche, dyspnee d’effort d’aggravation progressive avec deterioration plus rapide durant la derniere annee ecoulee. A l’admission : dyspnee MMRC4, hippocratisme digital, râles crepitants aux 2 champs pulmonaires, canitie precoce. TDM thoracique : aspects de pneumopathie interstitielle commune aux bases et de fibro-elastose pleuroparenchymateuse aux sommets. NFS : thrombopenie, leucopenie. Biopsie medullaire : hypoplasie medullaire. Mutation somatique V617F de JAK2(+). Anticorps anti-Pm-SCL75(+), anti-SRP(+), anti-PL12(+), anti-cardiolipine(+), anti-BPI(+). Echodoppler hepatique : syndrome d’hypertension portale. NGS telomeropathie : mutation constitutionnelle heterozygote de TERC. Pt traite par Danazol. Il a interrompu son traitement apres 1 mois a cause de tachycardie mal toleree. L’evolution etait pejorative avec deces apres 3 mois. Resultats Les aspects scanographiques et les manifestations extra-pulmonaires de ce pt temoignent du polymorphisme radio-clinique qui caracterise les telomeropathies. Afin d’eviter le retard diagnostique qui a ete observe chez ce pt, une analyse genetique devrait etre proposee dans des situations specifiques incluant l’association d’une PID a une histoire personnelle ou familiale evocatrice de telomeropathie. L’evolution pejorative de ce pt concorde avec les donnees de la litterature. En effet, la survie chez les pts porteurs de mutations du complexe telomerase semble plus courte avec un declin de la capacite vitale forcee plus important. Des donnees prospectives et retrospectives recentes sont en faveur d’un benefice du Danazol sur les atteintes pulmonaire et hematologique ; chez notre pt la courte duree de prise du medicament ne nous permet pas d’evaluer la reponse therapeutique. Conclusion Les PID dans un contexte evocateur de telomeropathies soulevent de nombreux problemes specifiques, notamment en ce qui concerne le diagnostic genetique, les options therapeutiques (antifibrotiques, Danazol, greffes pulmonaires ou medullaires) et le conseil genetique, ce qui rend primordial une prise en charge multidisciplinaire. |
