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Resume Depuis 3 annees, le depistage neonatal de la mucoviscidose a ete mene en Normandie en completant la strategie en deux temps basee sur la trypsine immunoreactive par des tests de biologie moleculaire (RFLP KM19 et mutation ΔF508) pour tous les nouveau-nes hypertrypsinemiques. Parmi 130 489 tests realises au cours de cette periode, 43 cas de mucoviscidose ont ete reperes, soit une incidence de un cas pour 3 035. En dehors de l'ileus meconial pour lequel la trypsinemie neonatale est normale dans trois cas sur sept, la sensibilite du depistage est de 100% et sa specificite est de 99,65%. L'etude des faux positifs montre une association de l'hypertrypsinemie avec la morbidite neonatale et le genotype ΔF508. L'utilisation de la biologie moleculaire n'ameliore pas la sensibilite du depistage, mais elle permet d'accelerer le diagnostic et de proposer des modeles de strategies alternatives de depistage, dont la specificite serait excellente, limitant ainsi les rappels inutiles et leur impact psychologique sur les familles. |
