Épidémiologie des fentes labio-palatines : expérience du Registre de malformations congénitales d’Alsace entre 1995 et 2006

Autor: R Favre, M. Kohler, I. Kauffmann, R. Rinkenbach, Hélène Dollfus, B. Dott, Dominique Astruc, D. Badila-Timbolschi, Elise Schaefer, C. Bruant-Rodier, Bérénice Doray, B. Gasser, E. Flori, I. Nisand, B. Viville, B. Monga, V. Lindner, Françoise Girard-Lemaire, Bruno Grollemund, L. Marcellin, D. Fattori
Rok vydání: 2012
Předmět:
Zdroj: Archives de Pédiatrie. 19:1021-1029
ISSN: 0929-693X
Popis: Resume Objectifs Analyse des donnees cliniques et epidemiologiques des fentes oro-faciales et evaluation du diagnostic prenatal. Materiels et methodes Etude retrospective a partir des donnees du Registre de malformations congenitales d’Alsace (departement du Bas-Rhin) entre 1995 et 2006. Resultats Trois cent vingt et une fentes ont ete colligees (prevalence globale de 2,1 pour 1000 naissances), dont 204 fentes labiales et labio-palatines (FL ± P) et 117 fentes palatines (FP). Parmi les FL ± P, 70 (34 %) etaient associees a d’autres malformations congenitales dans le cadre de syndromes chromosomiques (31 cas) ou de syndromes geniques ou apparentes (12 cas). Les 117 cas de FP se repartissaient en 50 FP totales (43 %) et 67 posterieures (57 %) ; 25 sequences de Pierre Robin ont ete recensees (21 %). Les FP etaient associees a d’autres anomalies congenitales dans 68 cas (58 %), dont 12 syndromes chromosomiques et 14 syndromes geniques identifies. Parmi les 204 cas de FL ± P, 106 avaient ete diagnostiquees par l’echographie antenatale (52 %). Seul 1 cas de FP avait ete diagnostique in utero. Parmi l’ensemble des cas, 263 (82 %) etaient nes vivants ; une interruption medicale de grossesse avait ete realisee dans 50 cas (16 %), tous associes a d’autres anomalies et 8 morts fœtales in utero avaient ete rapportees (2 %). Conclusion La prevalence globale des fentes oro-faciales est elevee (2,1 pour 1000 naissances). L’association frequente a d’autres anomalies congenitales impose la realisation d’un bilan malformatif et genetique systematique. Le diagnostic prenatal echographique reste difficile comme en temoigne le taux moyen de detection d’environ 50 %.
Databáze: OpenAIRE
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