| Autor: |
Alejandro Almería Lafuente, Cristina Izquierdo Álvarez, Emiliano Gónzalez Vioque, Ramona Ángeles Silvestre Mardomingo, M. Josefa Cabrejas Núñez |
| Rok vydání: |
2020 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Medicina Clínica. 154:275-278 |
| ISSN: |
0025-7753 |
| DOI: |
10.1016/j.medcli.2019.10.013 |
| Popis: |
Resumen Introduccion y objetivos La analbuminemia congenita (AAC) (MIM #616000) es una enfermedad autosomica recesiva (prevalencia Material y metodos Mujer de 42 anos con hipoproteinemia e hipoalbuminemia de causa no filiada. El estudio bioquimico se realizo siguiendo las tecnicas y los controles de calidad habituales de nuestro laboratorio: albuminemia (colorimetria y nefelometria); electroforesis de proteinas (capilar y gel de agarosa) y analisis molecular del gen ALB (extraccion de ADN y amplificacion PCR de los 14 exones codificantes mas regiones intronicas adyacentes y secuenciacion Sanger). Resultados Descartadas las causas mas frecuentes de hipoalbuminemia, se confirmo la analbuminemia por electroforesis y nefelometria. El estudio molecular del gen ALB evidencio la presencia de la variante c.1289+1G>A (variante Guimaraes) en homozigosis. Conclusiones Este es el primer caso confirmado mediante estudio molecular de AAC en Espana. La paciente presenta la variante Guimaraes descrita previamente en otros 4 pacientes en el mundo. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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