Distrofia muscular de cinturas - doença rara desafiadora para o médico e para o paciente
Autor: | João Sergio Ignacio Hora, Ivan Orlando Castellanos Rangel, Patrícia Alexandra Viteri Rodas, Guilherme de Lima Pinheiro |
---|---|
Rok vydání: | 2022 |
Předmět: | |
Zdroj: | Acta Fisiátrica. 29:S42-S43 |
ISSN: | 2317-0190 0104-7795 |
DOI: | 10.11606/issn.2317-0190.v29isupl.1a204930 |
Popis: | A distrofia muscular de cintura/Limb Girdle Muscular Distrophy (DMC/LGMD) é causada por mutações do gene CAPN3 que codifica a proteína Calpaína, que desempenha um papel na manutenção da integridade e função muscular. |
Databáze: | OpenAIRE |
Externí odkaz: |