Distrofia muscular de cinturas - doença rara desafiadora para o médico e para o paciente

Autor: João Sergio Ignacio Hora, Ivan Orlando Castellanos Rangel, Patrícia Alexandra Viteri Rodas, Guilherme de Lima Pinheiro
Rok vydání: 2022
Předmět:
Zdroj: Acta Fisiátrica. 29:S42-S43
ISSN: 2317-0190
0104-7795
DOI: 10.11606/issn.2317-0190.v29isupl.1a204930
Popis: A distrofia muscular de cintura/Limb Girdle Muscular Distrophy (DMC/LGMD) é causada por mutações do gene CAPN3 que codifica a proteína Calpaína, que desempenha um papel na manutenção da integridade e função muscular.
Databáze: OpenAIRE