Familiare, geïsoleerde congenitale asplenie: zeldzaam maar gevaarlijk; diagnostiek en preventieve strategieën

Autor: F. J. J. Halbertsma, C. Neeleman, M. van Deuren, C.M.R. Weemaes
Rok vydání: 2004
Předmět:
Zdroj: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde. 72:267-271
ISSN: 1875-6840
0376-7442
DOI: 10.1007/bf03061482
Popis: Asplenie is een bekende risicofactor voor ernstige infecties met een mortaliteit van meer dan 50%. Wij beschrijven een gezin met twee kinderen met een geisoleerde, congenitale asplenie. De oudste presenteerde zich met ernstige sepsis, de jongste bleek bij screening Howell-Jolly-lichaampjes in het bloedbeeld te hebben en bij echografie een asplenie. Veelal is het afwezig zijn van een functionerende milt bekend door onderliggende hematologische aandoeningen, na extirpatie of in het kader van syndromale afwijkingen. Geisoleerde congenitale asplenie daarentegen wordt meestal pas ontdekt wanneer ernstige infecties optreden. In de helft van de gevallen is deze geisoleerde asplenie familiair. Daarom is bij het diagnosticeren van een patient met een geisoleerde asplenie familiaire screening middels bloedonderzoek naar Howell-Jolly-lichaampjes en echografie van de milt van belang. Gezien de hoge mortaliteit van ernstige infecties bij asplene patienten zijn preventieve maatregelen bestaand uit patientenvoorlichting, antibiotische profylaxe en vaccinaties essentieel.
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: