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Resumen Las enfermedades hereditarias del metabolismo son enfermedades raras de caracter genetico, que suelen deberse al deficit de una enzima del metabolismo, responsable de la acumulacion de sustratos por encima del bloqueo enzimatico y de una carencia de productos por debajo. Las anomalias del metabolismo de los aminoacidos se deben al deficit de una de las enzimas involucradas en el catabolismo de uno o varios aminoacidos. Dependiendo de los derivados toxicos que se acumulen por encima del bloqueo enzimatico, se diferencian las aminoacidopatias, las acidemias organicas y los deficits del ciclo de la urea. En la mayor parte de estas enfermedades, la madre depura los derivados toxicos durante el embarazo y la intoxicacion se inicia tras el pinzamiento del cordon, lo que explica la ausencia de signos in utero y que se observe un intervalo libre entre el nacimiento y la aparicion de los primeros sintomas, que pueden desplazarse hasta la edad adulta. La enfermedad puede ponerse de manifiesto a traves de una descompensacion aguda, favorecida por una situacion catabolica y/o por una toxicidad cronica, con mucha frecuencia en el sistema nervioso central. El diagnostico se basa en la constatacion del derivado toxico acumulado y debe confirmarse mediante genotipificacion. El tratamiento consiste en restablecer una actividad enzimatica suficiente (trasplante hepatico o administracion de farmacos cofactores cuando existe actividad enzimatica residual) o en restablecer el equilibrio metabolico mediante un enfoque nutricional (disminucion de los precursores de los sustratos toxicos y aporte de los productos con carencia), en ocasiones junto a la administracion de farmacos depuradores. Estas enfermedades son infrecuentes, pero su conocimiento esta justificado al tener la mayoria tratamiento y un pronostico directamente relacionado con el inicio temprano de un tratamiento especifico adecuado. En algunas, es posible la deteccion precoz neonatal. |
