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Resume Le syndrome hypomagnesemie-hypercalciurie-nephrocalcinose est rare. Il se caracterise par une hypomagnesemie persistante malgre la supplementation, une hypercalciurie, une nephrocalcinose et une insuffisance renale progressive. Nous rapportons deux cas familiaux qui different par leur mode de presentation clinique. Observations Cas I. Une enfant de 2 ans 8 mois a ete hospitalisee pour une polyurie, une polydipsie et un rachitisme vitaminoresistant. Elle avait en outre une hypomagnesemie, une hypercalciurie et une insuffisance renale moderee ; l'echographie montrait une nephrocalcinose. Elle a ete traitee par hydrochlorothiazide pendant 2 ans ; l'evolution etait marquee par une reduction de la polyurie et de l'hypercalciurie, la survenue d'infections urinaires a repetition et la progression vers l'insuffisance renale. Cas 2. Le frere de cette enfant a ete explore a l'âge de 9 mois en raison d'un syndrome polyurodipsique. Il existait alors une hypomagnesemie, une hypercalciurie et une nephrocalcinose ; la fonction renale etait normale. Apres 2 ans de surveillance et de traitement par hydrochlorothiazide, l'hypercalciurie a diminue et la fonction renale ne s'est pas deterioree. Il n'y a pas eu de signe de rachitisme et la nephrocalcinose a ete stable. Conclusion Ces deux patients sont les plus jeunes enfants rapportes dans la litterature ayant le syndrome d'hypomagnesemie-hypercalciurie-nephrocalcinose. Si la deterioration de la fonction renale semble inevitable a long terme, le rachitisme et les anomalies osseuses peuvent etre prevenus si l'hydrochlorothiazide est prescrit precocement. |
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