Investigação de Etiologia Genética nas Demências Neurodegenerativas: Recomendações do Grupo de Neurogenética do Centro Hospitalar São João
| Autor: | Miguel Leão, Elsa Azevedo, Maria Carolina Lobo de Almeida Garrett, João Paulo Oliveira, João Massano, Carla Pinto de Moura, Pedro Castro |
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| Rok vydání: | 2016 |
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| Zdroj: | Acta Médica Portuguesa. 29:675-679 |
| ISSN: | 1646-0758 0870-399X |
| DOI: | 10.20344/amp.7583 |
| Popis: | Nos últimos anos foram identificadas várias mutações genéticas causadoras das demências neurodegenerativas mais frequentes (doença de Alzheimer e demência fronto-temporal). Estes avanços, em conjunto com a complexidade das relações entre genótipo e fenótipo, e os próprios custos associados ao processo de diagnóstico genético, tornaram por vezes difícil aos clínicos a escolha de um plano racional para a investigação da etiologia genética das demências neurodegenerativas. O Grupo de Neurogenética do Centro Hospitalar, grupo multidisciplinar de Neurologistas e Geneticistas com interesse especial na área das doenças neurogenéticas, delineou recomendações de consenso para a investigação da etiologia genética da doença de Alzheimer e demência fronto-temporal na prática clínica, tendo por base documentos de consenso internacionais (contendo atualmente informação parcialmente desatualizada) e a evidência científica publicada sobre este tópico. A doença de Alzheimer pode ser causada por mutações nos genes PSEN1,PSEN2 e APP. Não é recomendada a genotipagem da APOE para o diagnóstico ou aconselhamento genético na doença de Alzheimer. A demência fronto-temporal pode ser causada por mutações em vários genes como c9orf72, PGRN, MAPT, TBK1, VCP, SQSTM1 e UBQLN2. Este documento aborda de forma pragmática o processo utilizado para o diagnóstico genético da doença de Alzheimer e demência fronto-temporal, com recomendações específicas para ambas as situações. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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