Hypertension pulmonaire et maladies génétiques : une association à ne pas occulter !

Autor: A. Hamadene, R. Yahiaoui, M. Salah, S. Moulay, D. Hakem, S. Lassouaoui, Abdelkrim Berrah, N. Slimani, M. Touati, Z. Benoui, S.A. Faraoun, M. Ibrir-Khati
Rok vydání: 2019
Předmět:
Zdroj: La Revue de Médecine Interne. 40:A159
ISSN: 0248-8663
DOI: 10.1016/j.revmed.2019.10.230
Popis: Introduction L’hypertension (arterielle) pulmonaire « HT(A)P » est une complication qui emaille l’evolution de nombreuses affections genetiques. Elle repond a divers mecanismes volontiers intriques et complexes qui rendent sa prise en charge ardue. Certaines des affections possedent des signes predictifs de risques survenue de l’HT(A)P que le clinicien doit connaitre et reconnaitre afin de lui opposer une therapeutique a meme de retarder sa survenue. Objet Revoir a travers l’experience du service de medecine interne certaines affections genetiques pourvoyeuses potentielles d’une HT(A)P. Patients et methodes Etude prospective colligeant les cas d’hypertension (arterielle) pulmonaire associees a une affection genetique observees sur les 5 dernieres annees dans un service de medecine interne. Sont exclues de ce travail les malformations cardiaques congenitales pourvoyeuses d’hypertension pulmonaire associees aux affections genetiques. Resultats Six dossiers sont colliges. Le sex-ratio est de 1. L’âge moyen de survenue de l’HT(A)P est de 25 ans (17–51). Les affections genetiques etaient identifiees avant la survenue de l’HT(A)P dans 66 % alors que l’HT(A)P etait revelatrice de l’affection dans 34 %. Les affections genetiques ont ete identifiees sur des dosages enzymatiques et genetiques. Elle regroupaient une maladie de Gaucher de type 1 (1F), une MPS de type 1 (1H), une neurofibromatose de type 1 (1H), une maladie de Rendu-Osler (1F) et une spherocytose hereditaire (1H et 1F). Le diagnostic d’hypertension pulmonaire pre-capillaire a ete confirme par catheterisme droit (83 %). Il s’agissait d’HT(A)P severe justifiant une therapie specifique dans 50 % des cas. Les facteurs de risque de survenue etaient variables en fonction de l’affection genetique : splenectomie (1), grossesse (1), atteinte des petits vaisseaux pulmonaires liee soit aux consequences des forces de cisaillement imposees par un hyperdebit cardiaque induit par une malformation arterio-veineuse « MAV » (1) ou a des micro-thrombi (3), hypoxemie par un shunt droit-gauche due a divers mecanismes dont une MAV pulmonaire (1), des lesions pulmonaires kystiques etendues (1), des deformations thoraciques avec hypoventilation (2), une cardiomyopathie hypertrophique (1) ; un hyperdebit (3), une mutation genetique apparentee aux HTAP du groupe 1 et (proteines de la famille du TGFβ, angiogenese impliquant le vascular endothelial growth factor « VEGF » [1]). On notait la survenue d’une MVTE documentee (1H). En depit de l’intensification du traitement l’HT(A) P a ete la cause de deces dans 50 %. Conclusion Selon les classifications de l’hypertension pulmonaire les affections genetiques sont tantot positionnees dans la classe 5 du fait d’une physiopathologie de mecanismes imparfaitement elucidee (neurofibromatoses, maladie de gaucher…) ou dans la classe 1 si celles-ci s’apparentent davantage aux hypertensions arterielles pulmonaires primitives ou genetiques (cas de la maladie de Rendu-Osler). Du fait des atteintes viscerales (poumon, cœur, foie…) qui leur sont associees la classification reste complexe et impose des explorations dans un centre de competence et de reference. Elles constituent une cause de morbimortalite non negligeable en depit de l’arsenal therapeutique dont nous disposons aujourd’hui.
Databáze: OpenAIRE
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